2025年，中南大学湘雅二医院周智广、肖扬团队，联合英国埃克塞特大学、香港中文大学的科研团队，开发出了适用于中国人群糖尿病分型诊断的1型糖尿病遗传风险评分模型（C-GRS），相关成果在线发表于国际期刊《糖尿病学》。以下是具体介绍：研发背景：糖尿病主要分为1型和2型，二者发病机制与治疗方式不同。中国1型糖尿病患者超六成是成人发病，不少人还有超重等非典型特征，且随着肥胖人群增多，儿童青少年患2型糖尿病比例上升，传统依靠年龄、BMI等的分型方法越来越不准确。此外，约四分之一的新发1型糖尿病患者在起病早期并不携带可检测的胰岛自身抗体，进一步增加了诊断难度，因此亟需新的分型诊断模型。模型构建：团队基于超2000例中国1型糖尿病患者、1000例2型糖尿病患者和3000例对照的基因组数据，构建出C-GRS模型。该模型不仅验证了部分已知风险位点，还发现中国人群特有的新型遗传信号，在HLA区域识别出更具代表性的SNP标记。模型优势：经独立人群验证，C-GRS在中国人群中的分型准确性远超欧美模型。当患者的C-GRS高于1.211时，该个体95%为1型糖尿病；而评分低于-0.407时，该个体95%为2型糖尿病。与针对欧美人群开发的GRS模型相比，其曲线下面积（AUC）从0.793显著提升至0.869。验证情况：目前，C-GRS已在香港超过2万例糖尿病患者队列中完成验证。初步数据显示，C-GRS可在每100名患者中多识别出20至40位1型糖尿病个体。后续，全国80余家三甲医院将参与多中心临床研究，招募3000名新诊断患者，进一步评估其临床应用价值。应用前景：未来，这项技术有望识别可能发展为1型糖尿病的高风险人群并预测其风险程度。研究团队还计划将该工具与环境因素变量相结合，构建效能更完美的综合预测分型模型，为中国糖尿病精准诊疗体系建设提供有力支撑。
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